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2025年6月6日下午，188体育网第十六届药师大会罕见病用药主题会议在古城西安成功举办。延承大会主旨“合理用药 呵护公众健康”，本次会议作为第二届罕见病用药工作委员会换届后的首次相聚，围绕“精准·突破·责任”三个关键词设置了主题报告和罕见病用药案例分享两个环节。

香港维健医药集团有限公司董事长王威，青岛大学附属医院儿童肾脏风湿免疫科主任常红主持主题报告环节。

188体育网罕见病用药工作委员会主任委员、中国医学科学院北京协和医院儿科学系主任宋红梅在致辞中表示，恰逢芒种，它代表了大地对辛劳的馈赠，教会我们“生命的丰盈，既需及时播种希望，更需精准守护每一粒萌芽的种子”。本次会议正是探讨罕见病用药这一“生命麦田”中的特殊耕耘。罕见病用药以其精准性为药学实践树立了标杆，每一步都离不开专业智慧与严谨实践。罕见病用药的精准之路，正是我们践行“合理用药”至高境界的生动课堂，也是我们潜心钻研，在罕见病用药创新突破与可持续性“探路”与“铺路”中肩负的重要责任。望大家携手共进，共同托举罕见病患者生存尊严。

精准诊断是基础，精准选药是关键，精准监护是保障，宋红梅主任做《儿童单基因狼疮靶向治疗策略》主题报告。宋主任简要介绍了发病机制、治疗策略，强调单基因狼疮的鉴别诊断和精准的靶向治疗尤为重要。I型干扰素病种类繁多，现有用药可针对不同情况进行治疗，但需要从诊断、选药和监护等方面重视精准用药的细节，保护患者用药安全。

国家儿童医学中心北京儿童医院免疫科主任毛华伟报告题目为《免疫性疾病精准用药》。传统免疫抑制剂作用机制不明确，个体差异带来的不良反应成为临床工作的难点。毛华伟主任通过药物基因组临床案例研究展示了激素、免疫抑制剂、抗微生物药、生物制剂等的不良反应，提示在今后工作中不应局限于回顾研究，更应积极开展治疗药物监测。精准用药还存在未被满足的临床需求，例如药物基因组学检测、指南规范的建立、成本-效果分析、药学人才储备等，亟待同仁们携手努力。

青岛大学附属医院肾病专业副主任药师魏丽娜作《肾脏罕见病药学监护经验分享》汇报。作为药师，保障罕见病患者药物可及性、超说明书用药监管是重点工作。魏丽娜药师从一例79岁急性肾损伤患者病历引入，综合ANCA相关血管炎免疫治疗指南方案、医保报销比例、患者年龄和生活特点等进行诊疗方案的制定与用药监护，对服药时间、不良反应自我监护等进行反复指导，保障患者依从性和治疗效果。

浙江大学医学院附属儿童医院主任医师邹朝春报告题目为《儿童高脂血症干预和进展》。他指出，在“小胖孩”较为盛行的当下，遗传性儿童脂质异常血症作为罕见病的一种，其人数也在逐渐增多，其综合干预包含生活方式、药物、脂蛋白分离、移植四大方面。其中，绝大多数传统药物为超说明书使用，需要严格把握适应证，长期随访检测，重点关注不良反应，视情况参考国外获批使用年龄、剂量和剂量调整间隔等。新型调脂药物的研发应用为患儿及家庭带来新希望，相关研究还需进一步探索。

罕见病用药案例分享环节由国家区域(西北)儿童医学中心、西安市儿童医院风湿免疫科主任李小青，西安交通大学附属儿童医院药学部主任刘卓主持。

西安交通大学附属儿童医院侯逸珮住院医师详细汇报了两例CINCA综合征患儿的诊疗过程，梳理炎症指标、诊疗及用药思路，并总结讲述了CINCA综合征的治疗进展;首都医科大学附属北京儿童医院药学部刘莹主任药师通过病例介绍了软骨发育不全病理机制，以及靶向药物普索利肽的药理作用、疗效、进口引入流程和药品安全管理等为软骨发育不全患儿探索了一条成长之路;浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科郝晓强主治医师分享了一例双肘关节及双侧跟腱处皮下结节7年余的患儿案例，通过对该患儿的严密的鉴别诊断，最终确诊为植物固醇血症，并通过饮食和药物治疗使患儿病情得到有效控制;河北医科大学第二医院内分泌代谢及罕见病医学科李杰主治医师针对1例胰高血糖素瘤病例进行分享，通过在诊断和用药过程中多次多学科会诊讨论，为患者明确诊断并制定最佳治疗方案;中国医学科学院北京协和医院儿科学在读博士彭思明围绕托法替布成功控制SAMD9L相关自身炎症性疾病，改善了患儿的疾病症状并追平了生长发育进程的病例做了深入思考;华中科技大学同济医学院附属同济医院张文婷副主任药师以1例克罗恩病患儿使用生物制剂的药学监护为例，分享了药师在罕见病患者药学监护开展过程当中是如何介入的。

在点评环节，复旦大学附属儿科医院药学部主任李智平、河北医科大学第二医院内分泌代谢与罕见病医学科主任张松筠、青岛大学附院陵水黎族自治县人民医院/青岛大学附属医院海南分院院长隋忠国教授、海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局副局长符祝，以及在场的各位领导和专家就病例汇报中涉及和引申的相关内容进行点评与讨论，如儿童用药剂量和方案的定夺、临床医学药学合作、儿科急需短缺药品调研、儿童罕见病中医药管理、加强药学管理及监护、提高罕见病和其用药的医务人员以及社会认知度等等，研讨气氛热烈。

经过半日紧凑而充实的交流，本次罕见病用药会议圆满落幕，宋红梅主任委员作总结发言。本次会议是一次对“生命微光”的集体守护，罕见病用药不是“小众事”，而是“大责任”，精准用药就是要求医师和药师携手“把好每一道关”。面向未来的共同奔赴，我们清晰看到，罕见病领域的前沿探索正在为整个医药创新“试水探路”。从基因治疗突破到多层次保障体系构建，今日凝聚的共识将化作明日改革的星火。希望大家在今后工作中，遇到复杂病例，加强多学科协作，制定最佳用药方案;多走一步，跟踪患者反馈，保障用药安全;为罕见病患者发声，积极推动政策落地。当千万份坚守汇聚，再罕见的生命都将迎来丰饶，让我们继续坚定守护罕见病患者群体，携手在健康中国的沃土上耕耘不辍。